Лента новостей 

Счет идет на дни. Мраморному мальчику из Ульяновска требуется срочная помощь

19 июня 2019, 06:00
0 2211
Счет идет на дни. Мраморному мальчику из Ульяновска требуется срочная помощь

4-х летний Тимур Мударисов страдает редким и страшным заболеванием. О жизни маленького ребенка в материале 1ul.ru

- Сейчас Тимуру 4 года, и он очень развит для своего возраста. Считать умеет уже на трех языках (русский, английский и татарский – прим. автора), знает алфавит, складывает и вычитает числа, общительный, обожает разговаривать со всеми везде и всегда, очень любознательный и сообразительный ребенок. Любит бегать и прыгать, но, к сожалению, из-за болезни долго не может этого делать и сильно расстраивается . Очень любит музыку, петь и танцевать, - рассказывает мама Любовь Горбунова.

В садик ребенок не ходит, мама с ним занимается дома. Как и все мальчишки, Тимур любит машинки, собирает коллекцию. Когда вырастет, мечтает служить в армии и, как папа, прыгать с парашютом, мечтает купить всем бабушкам машины. Еще ему очень понравилось в Израиле, и каждый день он спрашивает, когда они вместе с мамой туда вернутся.

Тимур появился на свет 5 декабря 2014, и тогда ничего не предвещало беды.

- Беременность протекала отлично, за исключением легкого токсикоза и многоводия, все УЗИ были в норме, ни на одном скрининге патологий не было выявлено. Ребенок обещал быть крупным. Родился наш Тимур весом 4130 граммов и ростом 56 см. В родах была травма головы из-за большого веса ребенка, но она была не так сильна, кровоизлияние было лишь в кожу лица, и в веки. Нас выписали из роддома на пятый день, по стандарту. Меня сразу почему-то насторожило то, что ребенок слишком беспокойно себя вел и постоянно плакал. Спал просто ужасно, - вспоминает мама мальчика.

Когда Тимурчику исполнился месяц, мы заметили что он не фиксирует взгляд на игрушках, и глазки периодически опускаются вниз (экзофтальм - прим. автора). За месяц голова у Тимура выросла на 4,5 сантиметров.

- Мы в срочном порядке обратились к неврологу! Нам поставили диагноз Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, гидроцефалия, нарушение тонуса. В месяц Тимур даже не пытался держать голову. Были прописаны препараты, выводящие лишнюю жидкость из головного мозга. Пили мы эти препараты два года, гидроцефалия скомпенсировалась, жидкость ушла, но зрение продолжало садиться, и причин никто из врачей не мог найти, - продолжает собеседница.

В два месяца мальчику поставили диагноз «Частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз, нистагм, расходящееся косоглазие». Было предложено аппаратное лечение, которое они проходили:  курс раз в три месяца.

- Но всё тщетно. Малыш в развитии немного отставал, голову начал держать к четырем месяцам, переворачиваться - к шести, сидеть начал в восемь месяцев, первые шаги сделал в год и два месяца, зато говорить начал буквально с 10 месяцев. Мы не подозревали, что стоит за всеми нашими проблемами и с каким страшным диагнозом нам предстоит столкнуться, - рассказывает Любовь Горбунова.

Дальше Тимур развивался по возрасту, анализы всегда были в норме, гидроцефалия скомпенсировалась, и родители думали, что все уже позади, и начали пытаться восстановить зрение.

- Что зрение практически потеряно, мы знали, но руки не опустили и нацелились на операцию по вживлению аллопланта (вещество «оживляющего нервные клетки» - прим. автора). Мы уже готовились к операции на глаза в Уфе, и специалистам из клиники понадобилась КТ головного мозга, которую мы сделали в 3,5 года и впервые услышали о том, что кости черепа уплотнены, а некоторые швы сросшиеся. Кстати, на КТ проведенное в 8 месяцев кости черепа были в норме, и швы тоже, была только гидроцефалия которую мы лечили под наблюдением невролога. Тогда впервые нам поставили диагноз «Мраморная болезнь» под вопросом и направили в Медико-генетический научный центр в Москву для сдачи анализов.

К сожалению, анализы Тимуру удалось сдать лишь спустя год, так как у него начали случаться приступы неясного генеза, похожие на микроинсульты. Приступы повторялись дважды, с потерей речи и движения. Первый раз Тимур провел в реанимации двое суток.

- После этих приступов мы начали постоянно болеть, буквально каждые две недели...Так как из за болезни у Тимура сужены носовые проходы, и деформирована носовая перегородка, у него проблемы с носовым дыханием, отсюда постоянные насморки. Наконец, в марте этого года нам удалось выбраться в Москву, в МГНЦ. Спустя две недели диагноз подтвердился. Сейчас у Тимура практически потеряно зрение, осталось лишь светоощущение, - рассказывает собеседница.

В МГНЦ маме Тимура после оглашения диагноза сказали, что единственный шанс это трансплантация костного мозга.

- Инфантильная форма остеопетроза начинает проявляться после рождения ребенка. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек. У детей с этим нарушением наблюдается развитие широко посаженных глаз, развернутых кнаружи ноздрей, толстых губ, широких скул, а также других деформаций черепа. Довольно часто у таких больных встречается формирование «продавленного» основания носа. У детей, страдающих диагнозом остеопетроз, наблюдается прогрессирующе развитие в анамнезе гидроцефалии. Малыши постарше отличаются повышенной утомляемостью, при активном движении у них отмечается нарастающая слабость в ногах. У них отмечается повышенная бледность кожных покровов, неестественно низкий рост и заторможенное умственное развитие. У детей с этим недугом наблюдается поражение кариесом зубов и снижение остроты зрения, обусловленное сдавлением глазного нерва. Внутренние органы также страдают от этого заболевания, у таких детей наблюдается увеличение печени, лимфатических узлов и селезенки. При поражении слуховых нервов с течением времени развивается глухота. Летальный исход у таких пациентов наступает, как правило, вследствие развития тяжелой формы сепсиса или анемии. Для поздней формы недуга характерно доброкачественное течение. Как правило, у подростков и взрослых пациентов остеопетроз выявляется случайно при рентгенологическом обследовании, обусловленном частыми переломами. Такие пациенты должны находиться под наблюдением врача-ортопеда всю жизнь. Недуг не всегда проявляется анемией либо переломами, а разрушение костной ткани не сопровождается патологической симптоматикой, поэтому человек может даже не подозревать о том, что он болен, - рассказывает о заболевании сына его мама.


На лечение Тимура в клинике Хадасса в Израиле требуется 20 373 280 рублей. В этую сумму входит поиск донора, трансплантация костного мозга, реабилитация после ТКМ. Реквизиты для помощи: карта сбербанка: 4276 6900 1118 5185 Горбунова Любовь Дмитриевна яндекс деньги : 410018553429403


 

- Недавно у Тимура начались боли в ногах, и он быстро устает при ходьбе…  Выпадают зубы… с трех лет у него выпало 4 зуба! Состояние ухудшается… счет идет на дни! – завершила разговор с нами мама Тимура Любовь Горубнова.

Фото предоставлено семьей Тимура Мударисова

 

 

Оставить комментарий

Максимальная длина сообщения 600 символов.